YOU FOR TWO
Wat is Friedereichs ataxie (FA) nu precies?
Symptomen:
Friedreichs ataxie is een erfelijke aandoening, die het zenuwstelsel beschadigt en de spieren aantast. Geleidelijk aan zorgt dit voor meer problemen met het bewegen, naast het ontstaan van hartfalen en suikerziekte. Vaak treedt er ook scoliose op. Andere systemen kunnen ook betrokken zijn en aanleiding geven tot bijvoorbeeld gezichtsverlies, gehoorverlies, blaasstoornissen, …
Kinderen met FA hebben meestal een normale intelligentie. Wel kunnen er problemen zijn met het vasthouden van de aandacht, concentratie en van het plannen en organiseren van het schoolwerk.
Wie?
Ataxie van Friedreich geeft meestal de eerste klachten op tienerleeftijd, tussen de leeftijd van tien tot vijftien jaar. De meeste jongeren krijgen voor hun 25ste levensjaar klachten. Er bestaat ook een vorm die pas op volwassen leeftijd de eerste klachten geeft en een milder beloop heeft.
FA komt zowel bij jongens als meisjes voor.
Oorzaak?
De aandoening is een zeldzame ziekte. Friedreich ataxie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het zogenaamde 9e chromosoom. De ziekte erft op autosomaal recessieve manier over. Dit wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 9 allebei een fout bevatten op plaats van het frataxine-gen. Vaak zijn beide ouders dragers van deze aandoening. Ze hebben zelf een chromosoom 9 met fout en een chromosoom 9 zonder fout. Doordat ze zelf een chromosoom 9 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten. Wanneer het kind van beide ouders het chromosoom 9 met de fout krijgt, dan krijgt het kind Friedreichs Ataxie.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit onvoldoende aangemaakt. Dit eiwit wordt frataxine genoemd. Frataxine speelt een rol bij het goed laten functioneren van de energiefabriekjes in de cellen: de mitochondriën. Vooral bij het verwerken van ijzer in de mitochondriën, speelt het frataxine-gen een belangrijke rol. Zonder frataxine verzamelt zich te veel eiwit in de mitochondriën, waardoor deze niet meer goed functioneren. Cellen hebben voortdurend energie nodig om goed te kunnen functioneren. Wanneer de mitochondriën onvoldoende energie kunnen aanleveren, kunnen de cellen niet meer goed hun werk doen. De cellen kunnen beschadigd raken of zelfs afsterven. Bij de ziekte van Friedreich kunnen zenuwcellen in het ruggenmerg, de oogzenuw, de hartzenuw, de gehoorzenuw beschadigd worden.
Behandeling
Er zijn nog geen medicijnen op de markt die ataxie van Friedreich kunnen genezen of het steeds erger worden van de ziekte kunnen tegenhouden. De behandeling bestaat in de eerste plaats uit revalidatie, om de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te beperken en te zorgen voor een zo goed mogelijk functioneren in het dagelijks leven. Alsook het leren aanvaarden en van hulpmiddelen, zoals krukken, looprek, rolstoel, …
Voor meer informatie kan je steeds terecht op de volgende sites:
www.spierziektenvlaanderen.be
www.kinderneurologie.eu
www.curefa.org
