YOU FOR TWO
Ataxie van Friedreich
Doordat Tuur al langer moeilijkheden had met zijn evenwicht en motoriek, ging hij al even naar de kinesist, ergotherapeut, ... Toch leken zijn problemen hiermee niet te verbeteren of te stabiliseren. Na verloop van tijd, merkten we ook dat Tuur een ongewoon gangpatroon aannam. Zijn voeten namen steeds meer een vreemde houding aan (holvoeten). Hierdoor gingen erbij ons alarmbellen af.
Dit klopt niet, we moeten hem verder laten onderzoeken. Zo zijn we bij de kinderneuroloog in UZ Leuven terecht gekomen. Na klinisch onderzoek, was al snel duidelijk dat ze bij Tuur geen reflexen konden opwekken. Een EMG en bloedafname voor erfelijkheidsonderzoek volgden.
Het verdict was hard…onnoemelijk hard. Ataxie van Friedreich (FA), een zeer zeldzame, progressieve neuromusculaire ziekte. De kinderneuroloog wond er geen doekjes om. De ziekte zal steeds meer en meer de zenuwen en spieren van Tuur aantasten, waardoor hij uiteindelijk rolstoel gebonden zal zijn.
Bovendien kunnen er zich ook spraak-, slik- en hartproblemen ontwikkelen. Door FA maakt Tuur aanzienlijk meer kans om suikerziekte te ontwikkelen. Een suikerarm dieet werd dan ook ten stelligste aangeraden. Er is nog geen medicijn op de markt om FA te behandelen. Op dat moment zakt de grond onder je voeten weg…
Ataxie van Friedreich is erfelijk. Zowel David als ik hebben een foutje in ons erfelijk materiaal. Jammer genoeg heeft Tuur beide foutjes geërfd, waardoor de ziekte bij hem tot uiting komt. Dan kom je tot besef dat je andere kinderen 1 kans op 4 hebben om dezelfde diagnose te krijgen. Mijn moedergevoel zei me dadelijk… “Roel heeft het ook. We moeten hem laten testen!” Hij klaagt wel vaker van pijn in zijn benen, vermoeidheid en ook in zijn gangpatroon zag ik iets waardoor ik heel ongerust werd.
Roel werd door de kinderneuroloog onderzocht. Dadelijk was er sprake van verminderde reflexen. Voor de zekerheid werd er een bloedafname gedaan. Ik zal nooit de blik in de ogen van de neuroloog vergeten. Mijn vermoeden werd toen al bevestigd… We waren verslagen van verdriet. Een maand later kregen we dan definitief de bevestiging. Zowel Tuur als Roel hebben ataxie van Friedreich.
We proberen alles zo goed mogelijk met de jongens te bespreken. Toen we hen uitlegden dat we ons ook ongerust maakten over Roel en hem gingen laten testen, voelde Tuur zich minder alleen. Het brak mijn hart toen hij zei “Ik hoop dat Roel het ook heeft, dan ben ik niet alleen”. Natuurlijk proberen we het te plaatsen en Tuur zijn gedachten hierin te begrijpen. Hij is inderdaad niet alleen. Hij heeft Roel als lotgenoot… Toch zullen wij er ook altijd voor hen zijn! Ze zijn niet alleen…
Samen sterk! Alles voor onze jongens…
#allforourboys
